1. Università degli Studi di Roma Tor Vergata
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Federica Carla Sangiuolo

Qualifica
ORDINARIO
Curriculum Vitae

Ruolo: Professoressa Ordinaria di Genetica Medica Luogo e data di nascita: Napoli, 10 maggio 1966 Nazionalità: Italiana

POSIZIONE ATTUALE

  • Professoressa Ordinaria di Genetica Medica presso il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata.
  • Responsabile del Laboratorio di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata.
  • Responsabile dell’Unità di Genetica Molecolare presso il Policlinico Tor Vergata, Dipartimento di Oncoematologia.

INDIRIZZO

Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione Università degli Studi di Roma Tor Vergata Via Montpellier 1 00133 Roma (Italia)

Tel. +39 06 72596164 E-mail: sangiuolo@med.uniroma2.it https://biomedicinaeprevenzione.uniroma2.it/laboratorio-genetica-en.html

FORMAZIONE

Università di Napoli (Italia)

Laurea in Scienze Biologiche 1985–1988

Università di Urbino (Italia)

Tirocinio post-laurea in Biologia Molecolare 1988–1989

Università di Genova (Italia)

Specializzazione in Genetica Medica

POSIZIONI ACCADEMICHE E PROFESSIONALI

  • 2021 – oggi: Professoressa Ordinaria di Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
  • 2001 – 2021: Professoressa Associata di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
  • 1995 – 2001: Ricercatrice Universitaria di Genetica Medica, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
  • 1990 – 1995: Assistente Ricercatrice in Genetica Medica, Università degli Studi di Roma Tor Vergata

DOTTORATO DI RICERCA

Dal 2012 a oggi: Membro del Dottorato in Medical Biotechnology and Translational Medicine presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata.

MASTER

Direttrice del Master: Citogenetica e Citogenomica nella pratica clinica e nella medicina fetale

ATTIVITÀ SCIENTIFICA

L’attività scientifica è documentata da oltre 180 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali peer-reviewed, con:

  • H-index: 32
  • Citazioni: 4.088

Scopus: https://www2.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=7004158884

Identificativi scientifici

  • ORCID: 0000-0002-6227-4248
  • Researcher ID: I-4392-2019
  • Scopus ID: 7004158884

PRINCIPALI TEMATICHE DI RICERCA

  • Studio molecolare di malattie genetiche quali Fibrosi Cistica, beta-talassemia, miotonia di Thomsen/Becker, sindrome di Treacher Collins e galattosemia. In questo ambito sono stati sviluppati protocolli molecolari per diagnosi pre- e post-natale, oltre alla caratterizzazione di nuove mutazioni/polimorfismi e studi di genetica di popolazione.
  • Mappatura di un gene responsabile di una grave miopatia sul cromosoma 19.
  • Caratterizzazione molecolare di una nuova isoforma del gene LOX associata all’infarto miocardico.
  • Ottimizzazione di protocolli di terapia genica per infarto miocardico, mediante vettori virali e non virali, finalizzati alla correzione dei geni responsabili della Fibrosi Cistica e dell’Atrofia Muscolare Spinale.
  • Sviluppo di protocolli di terapia genica mediata da lentivirus in cellule staminali embrionali derivate da modelli murini di Atrofia Muscolare Spinale.
  • Trattamenti farmacologici sviluppati in vivo in modelli murini di Atrofia Muscolare Spinale.
  • Coltura e differenziamento di cellule staminali embrionali umane in pneumociti di tipo II; studi preclinici in vivo per la fibrosi polmonare.
  • Creazione e studio di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) come modello della patogenesi delle malattie genetiche; ottimizzazione di protocolli per identificare cellule residue indifferenziate tramite analisi di composti volatili, particolarmente utile negli approcci di terapia cellulare.
  • Studio del ruolo della proteina LOX-1 nell’insorgenza e tumorigenesi del carcinoma del colon; caratterizzazione di LOX-1 come nuovo biomarcatore e target molecolare terapeutico.
  • Sviluppo di organoidi derivati da hiPSC:
    • organoidi polmonari per modellare l’infezione da COVID-19,
    • organoidi cerebrali per approfondire la patogenesi della distrofia miotonica,
    • organoidi cardiaci per modellare malattie cardiache in sindromi progeroidi.
  • Studio della patogenesi di POLD1 in differenti modelli cellulari, in particolare nelle cellule staminali mesenchimali.

FINANZIAMENTI DI RICERCA (SELEZIONE)

  • 1998– Principal Investigator, progetto Telethon: Isolation of the Gene Causing a Myopathy with Rimmed Vacuoles (MDVR), n. 1076.
  • 2003 – Principal Investigator, Fondazione Fibrosi Cistica: identificazione di geni modificatori della Fibrosi Cistica mediante studi familiari e analisi microarray.
  • 2005 – Principal Investigator, Fondazione Fibrosi Cistica: correzione del gene CFTR in cellule staminali embrionali umane mediante SFHR.
  • 2006 – Principal Investigator, FightSMA Foundation: terapia cellulare innovativa per l’Atrofia Muscolare Spinale.
  • 2011 – Progetto europeo FP7-HEALTH-2009: rete multicentrica europea per valutare farmacocinetica, sicurezza ed efficacia del Meropenem nella sepsi neonatale e meningite.
  • 2014 – Agenzia Spaziale Italiana: progetto “COREA - COntromisure per le REAzioni degli astronauti”.
  • 2016 – Ministero degli Affari Esteri: progetto Italia-USA “Undiagnosed Diseases”.
  • 2018– NASA MISSE-10 Polymers and Composites Experiment.
  • 2018 – Regione Lazio: sistema di misura dei composti volatili per la diagnosi del carcinoma del colon (VOLACOL).
  • 2020 – Fondazione Roma: anticorpi sintetici neutralizzanti SARS-CoV-2.
  • 2022– PNRR Next Generation EU: National Center for Gene Therapy and Drugs based on RNA Technology (“CN3”).
  • 2022 – Horizon-RIA UNDINE: determinanti genetici e immunologici delle manifestazioni cliniche di SARS-CoV-2.
  • 2023 – PRIN: studio delle vie patogenetiche correlate ai geni LMNA e POLD1 nell’invecchiamento precoce (ADIPOAGE).
  • 2024 – PNRR SpaceItUP, Agenzia Spaziale Italiana e MUR.
  • 2024 – Università di Roma Tor Vergata: utilizzo di senoterapeutici per colpire la senescenza cellulare nelle sindromi progeroidi.

PUBBLICAZIONI RECENTI (2024–2025)

 

 

1.  Ascoli Marchetti A, Belvivere L, Argirò R, Kroegler B, Oddi FM, Pennetta F,Giorgi A, Fazzini S, Morosetti D, Triggianese P, Greco E, D'Antonio A, Coccia I, Tesauro M, Sangiuolo F, Ippoliti A. A Rare but Fatal Behçet Variant: The Hughes-Stovin Syndrome-Successful Case Report and New Evidence from Literature Review. Aorta (Stamford). 2023 Aug;11(4):156-161. doi: 10.1055/s-0043-1777994. Epub 2024 Mar 26. PMID: 38531384; PMCID: PMC11038734.

 

2.  Mencattini A, Daprati E, Della-Morte D, Guadagni F, Sangiuolo F, Martinelli E. Assembloid learning: opportunities and challenges for personalized approaches to brain functioning in health and disease. Front Artif Intell. 2024 Apr 19;7:1385871. doi: 10.3389/frai.2024.1385871. PMID: 38708094; PMCID: PMC11066156.

 

3.  Murdocca M, Romeo I, Citro G, Latini A, Centofanti F, Bugatti A, Caccuri F, Caruso A, Ortuso F, Alcaro S, Sangiuolo F, Novelli G. A Dynamic and Effective Peptide-Based Strategy for Promptly Addressing Emerging SARS-CoV-2 Variants of Concern. Pharmaceuticals (Basel). 2024 Jul 4;17(7):891. doi: 10.3390/ph17070891. PMID: 39065742; PMCID: PMC11279616.

 

4.  Murdocca M, Andrade Santos-Filho O, De Masi C, Dos Santos Rodrigues E, Campos de Souza CV, De Santis R, Amatore D, Latini A, Schipani R, di Rienzo Businco L, Brandimarte B, Grilli G, Huang TL, Mayence AS, Lista F, Duranti A, Sangiuolo F, Vanden Eynde JJ, Novelli G. Characterization of the symmetrical benzimidazole twin drug TL1228: the role as viral entry inhibitor for fighting COVID-19. Biol Direct. 2024 Oct 16;19(1):93. doi: 10.1186/s13062-024-00523-9. PMID: 39415197; PMCID: PMC11481581.

 

5.   Filippi J, Casti P, Antonelli G, Murdocca M, Mencattini A, Corsi F, D'Orazio M, Pecora A, De Luca M, Curci G, Ghibelli L, Sangiuolo F, Neale SL, Martinelli E. Cell Electrokinetic Fingerprint: A Novel Approach Based on Optically Induced Dielectrophoresis (ODEP) for In-Flow Identification of Single Cells. Small Methods. 2024 Aug;8(8):e2300923. doi: 10.1002/smtd.202300923. Epub 2024 May 1. PMID: 38693090.

 

6.   Spitalieri P, Guerrieri L, Murdocca M, Di Cesare S, Maccaroni S, Pecorari R, Nardone AM, Candi E, Colasuonno F, Gori G, Traficante G, Novelli G, Sangiuolo F. When do the pathological signs become evident? Study of human mesenchymal stem cells in MDPL syndrome Aging 2024 doi: 10.18632/aging.206159 PMID: 39611849 DOI: 10.18632/aging.206159

 

7.   Graziani L, Carriero ML, Ferradini V, Conte C, Bengala M, Sangiuolo F, Novelli G. WDFY3 Haploinsufficiency Is Associated With Autosomal Dominant Neurodevelopmental Disorders and Macrocephaly. Clin Genet. 2024 Nov 29. doi: 10.1111/cge.14665. Online ahead of print. PMID: 39614649

 

8.   Di Donna MG, Colona VL, Bagnato MR, Bonomi CG, Tirrito L, Marchionni E, Motta C, Sangiuolo FC, Martorana A. NOTCH3 variants of unknown significance underpin vascular dysfunction in neurodegenerative disease: a case series of three nfvPPA-FTD patients. Neurol Sci. 2024 Dec 9. doi: 10.1007/s10072-024-07908-8. Online ahead of print. PMID: 39652165

 

9.   Ranucci G, Page C, Marchionni E, Minotti C, Silvestrini G, Gastaldi S, Pacitto G, Cicconi L, Biagi A, Ferradini V, Attardi E, Novelli G, Sangiuolo F, Voso MT, Gurnari C. Donor selection for allogeneic hematopoietic cell transplant in a patient with JAK2 V617F primary myelofibrosis and SH2B3/LNK germline variant. Ann Hematol. 2024 Dec 14. doi: 10.1007/s00277-024-06140-w. PMID: 39672944.

 

10.  Leonardo Calò, Cinzia Crescenzi, Andrea Di Marco, Francesca Fanisio, Fabiana Romeo, Alessio Gargaro, Annamaria Martino, Chiara Cappelletto, Marco Merlo, Mattia Targetti, Elisabetta Toso, Federica Toto, Maria Beatrice Musumeci, Giacomo Tini, Michele Ciabatti, Matteo Stefanini, Stefano Canestrelli, Elisa Fedele, Chiara Lanzillo, Armando Fusco, Federica Carla Sangiuolo, Cinzia Radesich, Maria Perotto, Maurizio Pieroni, Ruggiero Mango, Alessio Gasperetti, Camillo Autore, Michela Casella, Antonio Dello Russo, Davide Stolfo, Mikael Laredo, Estelle Gandjbakhch, Maddalena Graziosi, Elena Biagini, Costantina Catalano, Ludovica Barile, Fabrizio Drago, Marianna Cicenia, Anwar Baban, Gemma Pelargonio, Maria Lucia Narducci,

 

11.  Federica Re, Giovanni Peretto, Elena Paiotti, Carles Diez Lopez, Iacopo Olivotto, Fiorenzo Gaita, Gianfranco Sinagra, Giuseppe Novelli . The Diagnostic and Prognostic Value of the 12-Lead ECG in Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy, JACC Adv,  2025 May 12;4(6 Pt 1):101766.  doi: 10.1016/j.jacadv.2025.101766. 

 

12.  Enrica Marchionni , Sonia Lomuscio , Andrea Latini, Michela Murdocca, Fabiana Romeo, Cinzia Crescenzi, Leonardo Calò, Giuseppe Novelli, Ruggiero Mango, Federica Sangiuolo, Arrhythmogenic Cardiomyopathy PKP2-Related: Clinical and Functional Characterization of a Pathogenic Variant Detected in Two Italian Families, Genes (Basel), 2025 Mar 31;16(4):419.  doi: 10.3390/genes16040419.

 

13.  Shkodrani, Barbara; Casciani, Federico; Lomuscio, Sonia; Latini, Andrea; Ferradini, Valentina; Di Lorenzo, Francesca); Visconti, Virginia Veronica; Novelli, Antonio; Romeo, Fabiana; Martino, Annamaria; Mango, Ruggiero; Calo, Leonardo; Marchionni, Enrica; Novelli, Giuseppe; Sangiuolo, Federica.  Clinical heterogeneity in a family with pathogenic variant in the KCNQ1 gene: Dilated cardiomyopathy and Long QT Syndrome EUROPEAN HEART JOURNAL SUPPLEMENTS, vol 27, p.177

 

14.  Shkodrani, Barbara; Casciani, Federico; Lomuscio, Sonia; Latini, Andrea; Ferradini, Valentina; Di Lorenzo, Francesca); Visconti, Virginia Veronica; Novelli, Antonio; Romeo, Fabiana; Martino, Annamaria; Mango, Ruggiero; Calo, Leonardo; Marchionni, Enrica; Novelli, Giuseppe; Sangiuolo, Federica.  EUROPEAN HEART JOURNAL SUPPLEMENTS, vol 27 DOI 10.1093/eurheartjsupp/suae124

 

15.  Fabiani M, Micolonghi C, Caroselli S, Savio C, Petrucci S, Tini G, Musumeci B, Pagannone E, De Fazio L, Germani A, Visco V, Pizzuti A, Veneziano L, Marchionni E, Mango R, Pezzoli L, Bottillo I, Lucca C, Scatigno A, Goisis L, Cappuccini F, Ciccone MP, Ballerini A, Gozzini A, Onofri V, Cristalli CP, Latini A, D'Angelantonio D, Gualandi F, Tortora G, Magliozzi M, Novelli A, Rossi C, Grammatico P, Sangiuolo F, Girolami F, Iascone M, Olivotto I, Autore C, Rubattu S, Piane M.MYBPC3 c.2309-2A>G: exploring a founder variant in Italian hypertrophic cardiomyopathy patients, Eur J Hum Genet  2025 May 31.  doi: 10.1038/s41431-025-01873-2. Online ahead of print.

 

16.  Caputo V, Visconti VV, Marchionni E, Ferradini V, Balsano C, De Vico P, Calò L, Mango R, Novelli G, Sangiuolo F.  The Diagnostic Value of Copy Number Variants in Genetic Cardiomyopathies and Channelopathies. J Cardiovasc Dev Dis. 2025 Jul 4;12(7):258. doi: 10.3390/jcdd12070258.

 

17.  Murdocca M, Pepe G, Maccaroni S, Spitalieri P, Helmer-Citterich M, Novelli G, Sangiuolo F. Transcriptome profiling of human dermal MDPL fibroblasts reveals a characteristic molecular signature providing insights into pathogenic mechanisms. J Mol Med (Berl). 2025 Oct 13. doi: 10.1007/s00109-025-02597-y. Online ahead of print.PMID: 41083899

 

18.  Gianni Antonelli, Alejandro Chamorro-Garcia, Arianna Mencattini, Paola Spitalieri, Federica Sangiuolo, Joanna Filippi, Giorgia Curci, Michele D’Orazio, Paola Casti, Andrea Idili,* and Eugenio Martinelli. Continuous pH Monitoring in Organ-on-Chip Devices with Single-Step Fabricated DNA Scaffold Sensors Conjugated Hydrogels and Machine LearningAdvanced Functional Materials Open source preview, 2025, 35(36), 2501659

 

19.  Murdocca M, Romeo I, Maccaroni S, Curcio A, Pepe G, Helmer-Citterich M, Alcaro S, Novelli G, Sangiuolo F. Structural and functional impact of the POLD1 Ser605del variant in MDPL syndrome: insights from protein-protein interactions.Hum Genomics. 2025 Nov 12;19(1):131. doi: 10.1186/s40246-025-00848-0.PMID: 41219970 

 

20.  Marchionni E, Mannucci L, Di Tommaso S, Nardone AM, Albanese M, Novelli A, Sangiuolo FC, Triggianese P, Novelli G. Unexpected genomic architecture in a sporadic case of C1-INH Hereditary Angioedema: the hidden heritability.Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 5;20(1):562. doi: 10.1186/s13023-025-04092-6.PMID: 41194199 

 

21.  Latini A, Spitalieri P, Centofanti F, Rizzacasa B, Amatore D, Grilli G, De Santis R, Vaccaro L, Colona VL, Puleri G, Nardone AM, Biancolella M, Campione E, Sarmati L, Rogliani P, Cacchiarelli D, Novelli A, Sangiuolo F, Lista F, Novelli G. Modelling severe COVID-19 in TLR3-mutated hiPSCs-derived lung organoids. Cell Death Discov. 2025 Dec 26. doi: 10.1038/s41420-025-02936-5. Epub ahead of print. PMID: 41453867.